導(dǎo)語：

2008年2月29日由歐洲罕見病組織(EURORDIS)及多國患者組織合作伙伴共同發(fā)起了國際罕見病日。2024年的2月29日,“四年一遇”,迎來了第十七個國際罕見病日。

今年的宣傳主題是“點亮你的生命色彩”(Share Your Colours)。旨在提高公眾對罕見病及罕見病群體的認知,幫助罕見病患者及時診斷干預(yù),點亮生命的色彩。

我國罕見病國情

我們從北京家恩德運醫(yī)院遺傳基因檢測中心了解到,由于罕見病發(fā)病率很低,大多數(shù)有遺傳性的疾病,約80%為基因突變導(dǎo)致的。我國本身人口基數(shù)較大,罕見病患者并不在少數(shù),每年新增患者超20萬。只要有生命的傳承,就有發(fā)生罕見病的可能,所以罕見病離每個人并不遙遠。

罕見病預(yù)防

北京家恩德運醫(yī)院是一家以輔助生殖為主,同時配備有獨立的遺傳基因檢測中心的醫(yī)療機構(gòu),家恩德運遺傳中心的竇肇華教授告訴我們:對罕見病,從源頭全面排查是預(yù)防重中之重。加強孕前檢查和產(chǎn)前篩查可以實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育和對罕見病的早發(fā)現(xiàn)、早治療。染色體篩查和基因檢測已經(jīng)成為罕見病診斷與防治的重要手段,如果能在孕前階段提前篩查,將大大降低罕見病的發(fā)生率。那么到底應(yīng)該怎么做呢?家恩德運醫(yī)院竇肇華教授給了2點建議:

1、孕前攜帶者篩查

如果有過復(fù)發(fā)性流產(chǎn)病史或者家族成員有過明確的遺傳病,建議患者可以在備孕前進行基因檢測,幫助規(guī)避相關(guān)風險。

2、高齡備孕遺傳篩查

建議雙方備孕前先做遺傳相關(guān)咨詢及檢查。如果發(fā)現(xiàn)異常,患者可以在醫(yī)生指導(dǎo)下進行下一步治療,尋找病因,明確遺傳方式等,再進行胎兒遺傳病再發(fā)的風險評估,最后選擇合適的懷孕方式。

除了以上備孕階段的篩查建議,從事輔助生殖技術(shù)數(shù)十年的竇肇華教授繼續(xù)介紹,如果患者已經(jīng)檢查出問題,面臨基因或遺傳相關(guān)問題也不要慌,先到有資質(zhì)的輔助生殖中心進行專業(yè)的遺傳咨詢,看是否可選擇試管助孕,篩選正常胚胎,減少遺傳病發(fā)生概率。針對可能涉及到的技術(shù),北京家恩德運醫(yī)院遺傳基因檢測中的竇肇華教授也給大家做了一些基礎(chǔ)科普介紹:

試管胚胎篩查

試管孕前診斷包括胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查(PGD/PGS),都是用于篩查胚胎的健康狀況,淘汰不健康的胚胎。

胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(PGS)

通過檢測胚胎的23對染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目,分析胚胎是否有染色體異常,分析后代是否患有特定的綜合征。

胚胎植入前基因診斷(PGD)

針對單親或雙親有已知的特定基因異常,檢測胚胎的基因狀況。

親代的基因異常,可能導(dǎo)致后代患有特定疾病或綜合征。比如說囊性纖維性病變、地中海貧血癥、聾啞、多指畸形等疾病。

PGS和PGD區(qū)別

PGS和PGD的區(qū)別在于PGS是篩查囊胚染色體,PGD是診斷囊胚基因。

為了減少罕見病新生兒的出現(xiàn),北京家恩德運醫(yī)院作為一家有著20年輔助生殖行業(yè)經(jīng)驗的醫(yī)療機構(gòu)有著義不容辭的宣傳相關(guān)知識的責任和義務(wù),建議以下人群做PGD/PGS檢查。

1.年齡大于35歲,有生育需求的夫婦;

2.排除子宮或內(nèi)分泌因素,自然流產(chǎn)≥3次者;

3.生育過染色體異常疾病患兒的夫婦;

4.3次以上移植未孕者(包括新鮮及冷凍移植);

5.染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常的夫婦,如羅氏易位,嵌合克氏綜合征等。

最后,北京家恩德運醫(yī)院呼吁全社會共同關(guān)注罕見病患者,為他們送去關(guān)愛與支持;同時倡導(dǎo)大眾提高對罕見病的認知和預(yù)防,利用科學(xué)手段,減少罕見病的發(fā)生。